A palavra mutação vem do latim mutare, que significa mudança. Elas podem ocorrer nos genes ou no cromossomo. A mutação gênica pode ser por substituição, remoção ou duplicação.
A mutação cromossômica traz consequências mais sérias, pois elas influenciam a estrutura do organismo. Elas podem ser estruturais ou numéricas. As numéricas são as com maior ocorrência na espécie humana.